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中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子,它只是人
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝,可是由于某些特殊的原因,有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步,试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。
常常听别人说起试管婴儿,但其实很多备孕妈咪,并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷,对试管婴儿将信将疑,纠结要不要去做。其实,试管婴儿并没有那么高深莫测,只不过受孕的方式改变了。
试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子,它只是人工助孕的一种方法,是将卵子和精子拿到体外顺利结合,然后人工移植到子宫的过程,也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝,和正常的孩子没有任何区别。
不过,携带异常遗传基因的夫妻,确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性,所以在进行试管婴儿治疗之前,应接受全面的遗传学检查,请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样,出现某些畸形也是完全可能的,但出现畸形的危险性很小。
所以,试管婴儿的畸形率,实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的,并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点,那就是:试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此,也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。
一代试管移植胚胎之后一定要注意的身体的护理,否则容易出现胚胎移植失败的情况发生。在移植之后一定要多注意休息,在48小时内最好是选择平躺的方式,动作不要过大,以免伤害身体。在移植三天之后是可以适当的下床走动的,能够帮助身体更好的恢复状态。还需要注意的是饮食上一定要清淡饮食,不要吃太多辛辣刺激的食物,可以吃一点蔬菜水果帮助消化代谢。还有一点比较重要的是一定不要让自己感冒,生病容易导致体质下降。
做一代试管移植之后,是特别需要注意身体情况的,很多女性就是因为不注意身体的护理,最后导致胚胎着床失败的情况发生。在移植后如果发现身体不适,一定要及时询问医生,不可擅自用药,以免干扰体内激素水平。下面是关于一代试管移植后的注意事项:
1.饮食要清淡:移植之后是可以吃各种食物的,但一定要注意清淡饮食,不可太过辛辣刺激,同时要注意营养物质的均衡摄入,富含蛋白质的食物可以适当多吃一点,蔬菜水果也是可以帮助消化等的。
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2.休息要讲究:移植后48小时尽量选择平躺的方式,翻身时不要太过用力,一般在3天后再进行下床走动,但也就不能运动过度,保持良好的作息规律,少熬夜,睡眠要充足;
3.洗澡:移植后黄金48小时内尽量是不要洗澡洗头,以免感冒,导致身体免疫力下降,即使用水最好是用热水或者生姜水;
4.心态平和:一定要保持乐观的心态,保持心情愉悦,是能够提高移植成功的几率的。
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