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发布时间: 2021-03-26 来源: 未知 栏目:深圳代生成功率咨询 点击:636

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  地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病,易防难治,且治疗的费用较大,使得很多患者家庭深受其害。

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  地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。按照受累的氨基酸链来分类,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地你知道中海贫血较为常见。

  α-地中海贫血,简称α地贫:大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。分血红蛋白H病、HbBart's胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。

  β-地中海贫血,简称β地贫:其发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。广东是β地贫高发区,人群携带者达3%。目前还没有根治的措施,常用输血治疗,但长期输血会引起铁离子过量积累,导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段,不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。

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骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法,但需相似配型。

  文章标签:地中海,贫血,基因

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参考资料
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