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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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夫妻之间有染色体异常的情况，对一个家庭来说无疑是一个很大的打击。随着科技的不断发展，试管婴儿逐渐出现在了人们的视野中。试管婴儿可以说是一项在生育方面的高科技了，因为试管婴儿的出现，一些不孕不育的而又想要宝宝的人便有了很好的技术支持。那么，染色体异常可以做试管婴儿吗?

为什么发生染色体异常?

1、病毒

2、化学药品如化疗药物

3、自体免疫性疾病

4、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离

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5、辐射,导致染色体确实、易位或断裂

染色体是很重要的细胞，它是遗传物质DNA的主要载体，染色体是成对出现的，每一对的染色体在细胞进行减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中脱离的染色体可以进行自由组合。染色体上携带基因，基因决定着我们的各个器官发育，以及人体的发育。但是很多时候，染色体会出在分裂时出现异常，染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。

染色体是遗传物质DNA的主要载体。人体染色体共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体。在细胞减数分裂过程中，每对染色体或遗传因子会相互分离，进入不同的子细胞。不同对染色体或遗传因子可以自由组合。染色体异常通常包括染色体缺失、易位、数目增加、重复、三倍体等。最典型、最常见的染色体异常是非二倍体，即一条染色体上只有一条或三条染色体，最常见的是21三体唐氏综合征（即有三条21号染色体，又称先天愚笨），其次是18三体爱德华病（18号染色体有三条）。除非二倍体外，还有染色体结构（如罗氏易位）和基因水平异常。目前已知的遗传病有7000多种，其中3代试管PGD/PGs技术可检测出400多种。

染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代，使得下一代也会患上染色体异常的疾病。所以，明知自己有染色体异常疾病的患者千万不能通过自然怀孕的方式获得孩子，如果染色体异常的患者想要获得自己的孩子，则可以利用试管婴儿技术可以大大减少后代的患病率。从而实现优生优育！码字不易。希望大家给小编一个转发关注！

随着试管婴儿的不断发展，越来越多的人通过这种技术实现了他们的生育愿望。宜兴只有一家医院可以支持辅助生殖，即宜兴市人民医院。对于想在当地做试管的患者来说，他们可能更关心宜兴市人民医院试管婴儿的成功率，以及有什么好的助孕医生推荐，下面向您介绍一下。

2022宜兴市人民医院试管婴儿成功率：

宜兴市人民医院是宜兴唯一能进行辅助生殖手术的机构，帮助许多不孕夫妇解决生育问题，但目前只支持夫精人工授精技术，尚未进行第一代、第二代、第三代试管婴儿技术，因此宜兴市人民医院试管成功率暂时处于未更新状态。目前，宜兴市人民医院也在积极申请相关资质，我相信在不久的将来，它也可以支持试管婴儿技术。根据目前国内试管成功率水平来看，该院未来试管成功率也不会太低，根据不同的辅助生殖技术，临床妊娠率不同，具体如下。

序号	助孕项目	成功率参考范围
1	夫精人工授精	30%左右
2	供精人工授精	32%左右 广州世纪助孕价格表
3	常规体外受精-胚胎移植技术	40%左右
4	卵胞浆内单精子显微注射技术	51%左右
5	植入前胚胎遗传诊断技术	58%左右

宜兴市人民医院试管医生推荐：

1、徐永红

徐永红医生是宜兴市人民医院生殖医学科的医生，也是妇产科秘书。掌握妇产科常见病，诊治多发病，理论知识扎实，临床经验丰富。

2、季科亮

从事临床工作近20年，具有扎实的理论知识和临床诊疗技能。有丰富的男性不育症、性功能障碍、生殖道感染及其相关疾病的临床经验。

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