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发布时间: 2023-01-31 来源: 未知 栏目:深圳代生宝宝多少钱 点击:821

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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很多新婚妻子当晚和老公做爱后,就很想知道到底什么时候才能判断自己是否怀孕了。下面要给大家分享的内容是:“怀孕几天可以用试纸测出来 大众都想了解的知识”,一起来看下吧!

首先来看下怀孕几天可以用试纸测出来:

1、同房后等待精卵结合时间:1-3天

同房之后,精子还要通过一段时间才能和卵子汇合。有时候他可能要等上72个小时,等羞答答的卵子小姐成熟后出来(排卵)才能碰上结合。

2、受精卵穿过输卵管进入子宫的时间:3-4天

精卵成功结合后,受精卵一边发育一边经输卵管向子宫方向移动,大概3-4天后才能到子宫。

3、受精卵在子宫内游荡的时间:2~3天

受精卵进入子宫后,还要在里面游荡一段时间,才能找到落脚点,最后才在子宫里面着床。

4.着床之后,受精卵通过胎盘和子宫相连了

胎盘就会产生HCG。HCG会出现在尿液里面,但是刚开始浓度很低,有时候早孕试纸会验不出来,或者只会验到一深一浅两道杠。其中淡的可能会非常淡,几乎看不出来。有人也称这个淡淡的杠为“水印”。

所以从同房到成功着床后,才能产生HCG。而大家可以把上面的天数相加一下就可以知道。同房后多久可以验出来怀孕了。

1.如果受精早而着床也早的话,最早同房后大概需要7天尿液中才会有HCG,但是这个时候浓度很低,早孕试纸很难验出来。所以至少等2~3天浓度高一点,才可以看到一深一浅两条杠。所以最早10天左右早孕试纸可以验出怀孕。

2.而如果排卵时间和着床时间都推迟了,那么有些人可能要在15天左右才能测出怀孕呢。

接着一起来了解下女性使用早孕试纸注意事项

1、尿液稀释。如果喝水过多使尿液稀释可能会导致假阴性结果。

2、早晨和晚间做试验可能对结果有一定影响。早晨的尿液中一般有最高的HCG值,所以许多说明书中都建议晨起的时候检测,但这也不是绝对的。

3、检测时注意尿液浸没试纸的长度。有时候尿液浸没检测试纸的长度过长可能使测试结果难以判断。

4、不要在近期有过妊娠的情况下凭检测结果判断是否怀孕。因为在终止妊娠后(分娩后、自然流产和人工流产后)的较长一段时间内,HCG可以持续阳性。

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5、一些疾病和药物可能造成假阳性结果。有些肿瘤细胞如葡萄胎、绒癌、支气管癌和肾癌等,也可分泌hCG。

6、不要使用过期的试纸。因为化学试剂时间长了会失去效用,所以在购买时要注意生产日期。

7、不要使用已经受潮了的试纸。

(本文来自:百度宝宝知道 知心密友)

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试管婴儿手术中降调是什么意思?

一般情况,女性朋友随着年龄的增大,体质变差,卵巢健康状况也会随之减弱。

在试管婴儿阶段中,医生会根据患者个人体质,制定合适的方案,决定是否需要做降调治疗,目的是为了促使患者多个卵泡的均匀发育。

为了让卵泡相对均匀生长,抑制LH峰值,避免早排卵,会通过不同的方法降调。降调节方案有多种,需根据患者情况选择合适的方案。

降调怎样才算成功?

试管婴儿降调成功的参考标准:主要参考因素有卵泡、体内激素水平和子宫内膜标准的指标标准。临床上,以彩超发现多个卵泡大小近似,每个都小于5 mm,雌激二醇数值小于40pg/ml,LH小于10miu/ml,FSH小于10miu/ml,子宫内膜厚度小于5mm,为降调成功的标准。

在这个前提下,才有机会进入促排卵阶段,开始为卵巢提供充足的营养,让卵泡均匀茁壮成长!

降调成功后,通过促排卵使卵泡同时发育,获得更多优势卵泡,增加试管婴儿的成功率。

如果达到启动标准后,可以给予促卵泡生长药物,根据卵泡生长速度及激素增长情况,适时调整促排药物剂量,直到卵泡成熟(目标卵泡直径达到18-20mm左右),安排给予夜针,间隔36小时左右取卵。

如果没有达到启动标准,患者需要根据医生的安排,继续降调,再返院促排。

如果促排效果一直不太理想,即患者卵泡不生长或缓慢,雌激素不增高,则有可能取消周期或调理好身体后再来。

试管婴儿降调期间的注意事项

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(1)营养要均衡摄入

营养摄入要均衡,补充蔬菜水果,多喝水多运动,增强体质和身体抵抗力。

(2)适当进行锻炼

降调期间可以进行适当的运动,特别是有多囊卵巢综合征及肥胖症的女性,适当减重有利于优质卵泡的生成。

(3)积极配合医生治疗

试管婴儿过程漫长艰辛,需要患者信任配合医生,严格按照医嘱用药。

(4)保证充足睡眠

很多女性朋友在试管婴儿治疗中容易焦虑紧张,平时不要太劳累,保证充足睡眠,有良好积极的心态。

降调期间,女性朋友应做好相应的饮食调理,少吃油腻及辛辣刺激性食物,不仅能够促进降调节,也可以为接下来试管婴儿过程创造好的身体条件。

降调是试管婴儿过程中一个重要步骤,建议大家选择在正规医院的生殖中心咨询就诊,保持积极心态,注意饮食和休息,助力好孕!

温馨提示:文章内容仅提供提供相关健康信息,不能代替任何个人的医学诊断和治疗,了解更多孕育知识请关注爱乐孕或留言。

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