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针对某些单基因病，例如β-地中海贫血，通过PGT-HLA筛选排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎，不但可以达到出生健康孩子的目的 ，而且同时可以救助其患病的哥哥姐姐
胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。地贫属于容易预防很难根治的遗传性疾病，轻型的地贫往往不需要终止妊娠，轻型地贫患儿和正常婴儿几乎无异但是需要平时注意一下饮食营养均衡，如果胎儿确诊为重型地贫必须要终止妊娠。
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重症患儿需要进行造血干细胞移植胎儿就必须长期依靠输血并终身服用除铁挤维持生命，即使如此胎儿的存活率依然不高，随着年龄的增长身体的发育，胎儿的地贫症状会越来越严重，铁长期的沉积在肝脾等器官最终引起器官衰竭导致死亡。所以在结婚之前一定要了解自己家族的遗传病，产前做好筛查，如果胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。
九月份备孕去做地筛医生说是怀疑是地贫，进一步检查抽血基因测序然后检查结果HbA是95.2，HbA2是2.6，HbF1.9先请问一下姐妹们这个有可能是地贫吗？下周就会出结果了，已经怀孕一个月了需要终止妊娠吗？
网友洛丽塔
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轻度地贫是可以放心的怀孕的，生的孩子有一半的几率都是健康的或者是轻度地贫，轻度地贫对胎儿后期的发育和生活是没有什么影响的，只要在孕期做好检查就好了，避免是先天携带重度地贫，轻度地贫可以不终止妊娠。
如果是地贫要怀孕的话一定要做好检查哦，我有个朋友的女儿就是地贫，现在每个月都要去医院输血，而且每天都要吃除铁药，除了经济上的负担还有精神上的压力，稍微一停药就有可能有生命危险。
网友lucas
你这个各项数据都有点偏高，患轻度地贫的概率有一点高哦，你可以查一下你们家族里面有没有人是地贫，如果有你这个情况大概率就是地贫，不是普通的缺铁性贫血。
网友锐萌萌
定坤丹适用的人群有中重度月经病、备孕助孕、更年期、产后调理、日常调理等，以上五种人群都是定坤丹的适用人群，定坤丹既有补气补血、舒郁止痛食物作用，又有壮阳益精、活血行气的作用，临床数据证明，通过不同的服用方法，定坤丹可以治疗女性疾病，也可用于治疗男性疾病。
定坤丸是一种中成药，只要是气血不足、肾阴虚、肝郁气滞等症状，属于定坤丸的适应范围都可以用这个药物来治疗，定坤丹的适用人群范围如下：
1.适合中重度月经病的人群，主要症状表现为月经时间不准、月经量改变、月经有紫黑血块、经期头痛等；
2.备孕助孕人群，定坤丹适用于正常备孕，以及不孕、难孕的女性，常见症状有子宫内膜薄、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、卵泡发育不良、宫寒、手脚冰凉等；
3.更年期人群，更年期综合征表现为失眠健忘、情绪烦躁、腰腿酸软、黄褐斑等；
4.产后调理人群，适用于产后恶露不绝、气血亏虛的女性；
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5.日常调理人群，日常调理服用定坤丸有滋补气血、美容养颜的作用。
三湘都市报·新湖南客户端9月10日讯（记者 李琪 通讯员 洪雷）即将到来的2021年9月12日是我国第十七个"预防出生缺陷日"，如何生育一个健康宝宝的是许多育龄夫妇关心的问题。这个问题在中信湘雅有了解答：截至2021年6月，中信湘雅“三代试管婴儿”移植周期数达16103例，平均妊娠率达60.16%。已出生了7550多个孩子，还有2138多个胎儿正在妊娠中。迄今为止，所有通过“三代试管婴儿”技术出生的孩子均是健康的，没有出现一例遗传性出生缺陷的孩子。
事实上，根据调查显示：我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
因此，毫无准备地试孕，尤其是对于本身就存在家族遗传性疾病的家庭而言，显然存在极大的风险。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是一组疾病的统称，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
预防出生缺陷都有哪些措施？
生育一个健康的宝宝，是每一个家庭的心愿，那么我们该如何避免出生缺陷的发生呢？早筛查、早检测、早诊断、早干预！
首先孕前进行婚前医学检查和孕前保健，孕后一定要进行定期产检，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。孕前遗传咨询和遗传学检查，产前筛查和异常染色体筛查，四维超声检查等等一系列的孕前孕后检测是有效预防的重要环节，许多出生缺陷不是一开始怀孕的时候就能看出来的，需要通过这些项目来发现排除。
必要时，可以通过第三代试管婴儿技术筛选出可移植的正常囊胚，再行移植，可以大大降低流产、死胎、胎儿异常的风险。
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中信湘雅“三代试管婴儿”
“三代试管婴儿”，学名是“胚胎植入前遗传学检测”，简称“PGT”。该技术是在体外受精的基础上，在胚胎植入母体前，活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测，淘汰遗传学异常胚胎，将没有遗传问题的囊胚植入母体，达到优生优育的目的。
依据遗传检测的目的不同，PGT又包括单基因遗传病的PGT（简称为“PGT-M”）、染色体非整倍体（简称为“PGT-A”）或者结构异常（简称为“PGT-SR”）的PGT，以及结合HLA配型的PGT（简称“PGT-HLA”）。
PGT-M技术适应于：单基因遗传病检测，例如先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群。其中PGT-HLA是一种特殊类型的PGT-M。针对某些单基因病，例如β-地中海贫血，通过PGT-HLA筛选排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎，不但可以达到出生健康孩子的目的 ，而且同时可以救助其患病的哥哥姐姐。
目前，有87种单基因病适用于PGT-HLA。截至2021年6月，中信湘雅的PGT-M技术平台已针对473种单基因病开展了植入前遗传学检测，包括8种单基因病同时实施了PGT-HLA检测。
科学合理的检测，可以帮助准妈妈们明确腹中宝宝的健康状况，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心而错过发现出生缺陷的最佳时期。愿每个家庭都拥有健康、可爱的宝宝，每个孩子都健康快乐的成长。
[责编:胡元媛]
[来源:三湘都市报]
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