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发布时间: 2023-04-17 来源: 未知 栏目:深圳代生宝宝多少钱 点击:730

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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现目前永州只有永州市中心医院开展了人工授精技术,所以本地还没有一家正规医院可做试管婴儿,虽然永州现在有人工助孕技术,但是相关费用是不能用医保报销的,因为辅助生殖技术助孕的相关费用都还未纳入医保报销范围。永州本地不孕不育患者要做试管可以前往邻近的邵阳市和衡阳市,这两个地区都有可做试管的正规医院,而做一次试管婴儿的费用差不多在3-5万元左右,此费用不能用医保报销。

截至目前,通过试管婴儿技术助孕的相关费用都是需要自费的,不能用医保报销,因为辅助生殖技术项目并没有纳入医保报销范围。而永州也还没有做试管的医院,本地患者做试管可以前往邻近的邵阳市和衡阳市,这两个市做一次试管的费用也都差不多,如下:

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1.检查费:夫妻双方都要进行身体检查,检查项目有血常规、血型、白带常规、子宫输卵管造影、激素六项、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体、甲功六项、精液常规等,费用大概在3k-4k左右;

2.促排卵费:试管婴儿促排卵药物的费用,在整个试管婴儿过程中占的比重要高些,所花费的钱就会相对高一些,而促排卵药物费用的高低主要是因为促排卵药主要分为进口药和国产药,采用进口药自然费用贵,费用一般在8k-1.5万左右;

3.手术费:包括取卵/取精、实验室胚胎/囊胚培养、冷冻胚胎、胚胎移植这些费用,这部分大概花费在1万-1.5万左右。

之所以很多人都说杭州邵逸夫医院供精人授技术好,是因为其成功率非常高,基本可以达到20%-30%左右,可以算是当地数一数二的辅助生殖医院。该院从1998年就开设了生殖中心,在2005年中心通过国家卫健委资格认证,开始开展辅助生殖相关技术,其中就包括了供精人工授精技术,并诞生了浙江省多个首例人工授精及试管婴儿案例。

邵逸夫医院生殖中心始创于1998年,是浙江省最早开展辅助生育技术的综合性医院之一,2005年中心通过国家卫健委资格认证,2014年通过国际QHA质量认证,中心拥有一支高素质的诊疗队伍,新鲜移植周期的临床妊娠率持续攀升。下面我们就一起来看看在该院做过供精人授的患者都是怎么评价该院此项辅助生殖技术的:

虽然杭州的人类精子库是在浙江省妇幼和生殖保健中心,但很奇怪他家在这边申请的供精不论是去做人授还是试管成功率都非常高,医生说是他们会对女性患者做严苛的检查,保证其没有问题才这样的,不知道是不是吧。

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在邵逸夫医院做人工受精一般不会只使用一份精液,还有备用的,如果不成功,医院会再给你做,2次都不成功的可能性极校小,一般人类精子库对一名志愿者提取12份精子,可使5名女性怀孕,可见成功率还是很高的。

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在杭州邵逸夫医院用供精者精液人工授精的成功率一般较用丈夫精液人工授精高,用新鲜精液比冷冻精液会更好,但是也会增加传染病传播的危险。

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参考资料
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